1月15日，国家卫计委下发《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》（下称《通知》），此举被业界解读为二代基因测序放开临床试点的信号。在2014年2月被叫停临床应用后，时隔一年二代基因测序政策终于再次开闸，全国共有109家医疗机构入选临床试点，其中深圳市妇幼保健医院和北大深圳医院两家医院被纳入试点单位。同时，上述医疗机构开展相关临床应用必须使用国家食药监总局已批准上市的基因测序仪及配套试剂，而在这一领域，目前仅华大基因和达安基因两家企业有产品获批。

　　深圳是我国基因测序产业发展的前沿，随着试点范围公布，深圳基因测序行业有望迎来爆发性增长，基因测序相关产品生产企业华大基因和华因康也将抢占产业发展先机。记者了解到，目前华大基因已完成14.7万无创产前基因临床检测，而作为国内唯一拥有高通量基因测序设备自主知识产权的华因康，也将加快基因测序设备和耗材市场的布局。不过，尽管政策闸门已经打开，业内人士仍表示，基于第二代高通量测序技术平台的基因测序，从硬件和软件，目前仍未达到可以面向消费市场的条件，基因测序的商业化推广还需要时间。

　　基因测序产检或有百亿市场

　　2014年2月，国家食药总局和卫计委一纸通知叫停了临床基因测序，原因是相关产品和技术并没有通过审批。未经审批就做诊疗，算是非法行医，属于严重违法行为。不过，仅仅过了4个月，2014年6月30日，国家食药总局就批准了第二代基因测序产品上市。其中，深圳华大基因的两款二代基因测序仪和检测试剂盒通过审批。

　　2014年12月22日，国家卫计委又评估公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，获得二代测序注册证的华大基因和达安基因再次入选，而且所获得的试点是最多的。其中，华大基因下属的深圳华大临床检验中心获批开展遗传病诊断专业、产前筛查与诊断专业和植入前胚胎遗传学诊断3个专业的试点工作。武汉华大医学检验所获批开展产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断2个专业的试点工作。天津华大基因科技有限公司医学检验所获批开展产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断2个专业的试点工作。

　　2015年1月15日，国家卫计委又下发《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，中国医学科学院北京协和医院等109家医疗机构入选为开展高通量基因测序产前筛查与诊断的临床试点单位。卫计委还组织制定了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》。

　　“基因测序产前筛查与诊断临床应用政策的放开是基因检测技术快速发展的结果，将造福人类。”深圳市妇幼保健医院医务科相关负责人说。通过基因检测技术进行产前检测，将大幅降低新生儿的缺陷率和进行单基因疾病的筛查。他指出，被纳入试点医院后，深圳市妇幼保健医院可以通过基因测序手段进行产前筛查与诊断。不过由于医院目前尚缺乏检测仪器和设备，该院正与华大基因和达安基因进行洽谈合作，“对于临床开展基因测序产前筛查与诊断，医院有一个整体规划，除了购买相关设备、检测试剂外，还将进行技术人员的培训。”该负责人说。

　　据了解，在临床基因测序应用被叫停之前，我国无创产检主要集中于一线城市的三甲医院或高端民营医院。数据显示，近3年来我国共有20万孕妇接受产前基因检测，市场规模约为10亿元。业内人士预计，如果无创产检针对30岁以上孕妇实现100%渗透，将为该行业带来76亿元的市场容量。若针对全部孕妇实现50%渗透率，那么将带来140亿元市场容量

　　深企最早开始，基因测序商业应用推广条件尚不成熟

　　随着试点范围公布，基因测序行业将迎来快速增长。华大基因是我国最早开展产前无创产前基因筛查的机构。2015年1月23日，由华大基因主导完成的一项针对近14.7万例基于全基因组测序的无创产前基因检测临床应用评价结果，在线发表在《Ultrasound Obstetrics and Gynecology》上。该项目是迄今为止同类研究中规模最大的一项研究。

　　这项研究包括了华大基因从2012年初至2013年中旬期间，来自中国内地508家医疗机构146958例样本的21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检测结果。研究结果显示，NIFTY检测出1578例三体综合征阳性样本和145380例阴性样本。通过比较后续侵入性检测方法的结果或对胎儿出生后的随访，研究人员评估了这项检测假阳性率、假阴性率，以及整体的灵敏度、特异性和阳性预测值。

　　华大基因王威博士称，本研究获得了无创产前基因检测大人群样本的第一手资料，其准确度与小规模研究的结果一致。研究也表明，拥有严格标准和流程的新一代测序临床实验室，可以提供高质量的无创产前基因检测服务。这项研究也是目前无创产前基因检测应用于低风险孕妇中规模最大、结果最全面的一项临床研究。王威表示，在无创产前基因测序临床应用试点后，将有更多的人能受惠于这项检测。

　　1月15日，华大基因院长王俊在第33届JP摩根医疗大会上表示，华大基因将于今年推出两款基于Complete Genomics技术的下一代测序系统。其中一个将是大规模的高通量测序系统，准确率之高“让人不敢相信”。该系统每年可完成100万个基因组的测序。另外一个则是可自动进行样本制备的桌面化系统。此外，在今年第一季度，华大基因将推出Genome Voyager的新版本，一个供科研使用的个性化全基因组可视化浏览器。

　　不过，尽管政策闸门已经放开，深圳市妇幼保健医院医务科和深圳华因康基因科技有限公司相关负责人均表示，基于第二代高通量测序技术平台的基因测序，从硬件和软件，目前仍未达到可以面向消费市场的条件，尤其是基因测序的数据与临床体检数据的对接还需要不断完善，基因测序的应用和商业化推广还需要时间。

　　基因检测设备国产化将为深企发展带来良机

　　政策虽然放开，但对深圳的基因产业而言，才刚刚起步。根据《通知》，109家试点的医疗机构开展相关基因测序临床应用必须使用国家食药监总局（CFDA）已批准上市的基因测序仪及配套试剂，而目前我国仅有华大基因和达安基因两家企业有产品获批。

　　“华大基因和达安基因这两家抢占了先机，但是其他的基因企业也迎来发展机遇。”深圳市食品药品监管局医疗器械处处长袁斌华说。他指出，未来基因测序市场很大，但是从市场规模和增长情况来看，基因测序设备和耗材市场仍是产业链最大的一环，基因测序设备和耗材生产企业也将快速发展。

　　目前市场上主流新一代测序平台主要是由美国生产制造，在纳斯达克上市的美国基因测序龙头Illumina占据了全球设备市场三分之二的份额，其生产的下一代高通量测序仪HiSeq系列一直是市场上最为畅销的产品。

　　不过，近年来，深圳企业在测序仪国产化方面也取得了不少成绩。2013年，华大基因收购了美国Complete Genomics公司，将其测序仪更名为BGISEQ，并向国家食品药品监督管理总局提出了申报。CG使用的测序平台采用DNA纳米阵列与组合探针锚定连接测序法，具有自主专利。

　　与华大基因相比，深圳另一家本土企业或许显得有些“默默无闻”，但它带来的基因测序设备、基因分析软件以及生物试剂，却成为生物产业大会的明星，这家企业就是华因康。

　　2008年初，几位留美归国博士在深圳成立国内首家专门从事基因测序技术研发的高科技企业。几年来，该公司飞速成长，不仅在基因生物技术前端核心领域达到国际一流水平，拥有30多件有自主知识产权的核心专利，研发出国内第一台拥有自主知识产权的高通量基因测序仪，公司利润每年翻番增长。

　　华因康高通量基因测序设备达到国际新一代高通量测序产品的先进技术水平，填补了国内空白。华因康公司有关负责人告诉记者，高通量基因测序设备，是开展生命科学前沿基因测序技术的重要技术平台，实现DNA和RNA测序。更重要的是，深圳本土基因测序设备，拉低了制造成本，让这些以前在象牙塔的设备，以更低的价格走入医疗机构，更多的民众也能由此享受现代生物科学成果。

　　记者也了解到，目前华因康已经向国家食药局申报递交了测序设备和试剂的报批，一旦产品获批，公司也将与试点医疗机构合作，加快市场的布局。袁斌华说，华因康在前端核心基因生物技术领域的知识产权和发明方面都与国际同步，一旦公司产品批量化，将有效解决国内基因测试设备主要依赖进口的现状。

　　策划：刘勇 曲广宁 撰文：南方日报记者 向雨航 马芳