科学家找到“遗传英雄”:携带致病基因突变却依然健康
- 发布时间：2016-04-12 09:27:00 来源：中国经济网 责任编辑：罗伯特
中国经济网北京4月12日讯（记者佘惠敏）本周《自然-生物技术》在线版发布一篇论文：对超过五十万人的遗传信息分析发现，有13个人虽然携带有和严重儿童疾病相关遗传变异，却依旧很健康。虽然这种适应能力背后的生物原因尚不清楚，这项研究给发现对这些疾病有保护作用的基因多态性提供了重要的第一步，并提示人们重新评估原先对于遗传变异和一些严重疾病之间因果关系的假设。
单一基因缺陷遗传病（又叫孟德尔遗传病），例如囊性纤维化，可以在儿童时期就开始发病并且总体上是由一个基因中的变异导致的。此类遗传突变被认为是完全外显的——任何携带有致病突变的人都无法避免发展出疾病相关的症状。然而基因检测在很大程度上还局限于表现出疾病症状的人和他们的家人，这意味着这些突变可能在少部分健康人当中也存在，只是没有被发现。
美国西奈山伊坎医学院的Stephen Friend、Eric Shadt、陈荣，与他们的研究团队在589306个人的遗传信息中寻找能够适应584种严重儿童单一基因缺陷遗传病致病变异的人。他们在每个人的874个基因中寻找完全外显的会导致疾病的变异，这一过程获得了一组学会认证的临床遗传学家、医学顾问、生物信息学家和遗传咨询师的验证。这个专家委员会也检查了已有的健康信息，保证所有被认为是健康的人没有表现出任何细微的相关遗传疾病的症状。
他们的分析发现了13个人，分别表现出了对于8种儿童单一基因缺陷遗传病的完全遗传适应。研究者表示这些人身上可能含有发现能够解决高外显度致病遗传突变因素的关键，可能有助于开发急需的靶向治疗方法。然而他们表示还需要发现和分析更多的适应致病突变的个人，这将取决于数百万个基因组的分析。
在一篇相关的新闻与观点文章中，Daniel MacArthur写道：“由于缺少必要的知情同意书，研究人员无法重新联系大多数的致病突变的适应者，进行进一步的研究。寻找遗传上的‘超级英雄’需要另一种形式的英雄主义——被试者愿意贡献自己的基因组和临床数据，同时研究者和监管机构承诺克服在全球范围内数据分享上的艰巨障碍。”
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