今日视点

　　在最近举行的一个生物技术会议上，美国爱迪塔斯医药公司首席执行官卡特琳·博斯宣布，2017年该公司将用开创性的基因编辑技术（CRISPR），开展治疗导致失明的罕见眼疾的人体临床试验。

　　如果爱迪塔斯公司的计划能够完成，它将成为第一个在人体上应用该技术的研究。

　　CRISPR技术只是3年前的一项发明，但因其精准和便宜，在生物实验室得到快速广泛的应用。目前，科学家已经用它培育出基因被编辑过的猴子，并引起了业界关于“是否借此改造人类基因”的激烈辩论。

　　爱迪塔斯公司已经有计划用这一技术修复影响儿童和成人的DNA障碍，博斯说，由于CRISPR技术能够“修复损毁的基因”，因此当几百种因基因错误导致的遗传疾病（如亨廷顿氏病、囊肿性纤维化等）面临无药可治的困境时，该技术似乎给出了一线希望。

　　 最先应用于治疗罕见眼疾

　　爱迪塔斯公司并没有给出在人体中测试CRISPR技术的时间表，但称会首先尝试治疗一种被称为“莱伯先天性黑蒙”（LCA）的罕见眼部疾病，这种疾病严重影响了视网膜细胞的光接收能力。

　　宾夕法尼亚大学医学院视网膜和眼部先进疗法主任吉恩·班纳特说，美国罹患此病的只有600人左右，这样的目标选择很精准。患有LCA的儿童生来只能看到大一些的明亮形状，患病婴儿被确诊时，无法看到母亲的眼睛，对彩色气球也没有反应。他们糟糕的视力可能发展成“一切都是黑色”的失明。

　　临床研究尚不能操之过急

　　爱迪塔斯公司选择这类疾病患者为目标人群，一部分原因是已经获知了确切的基因错误，另一部分原因是眼睛是容易实施基因治疗的器官，实施CRISPR技术相对容易。

　　“听起来很快，但要根据科学规律往前推进。”博斯表示，还有一些问题需要解决，比如经过编辑的基因能否在视网膜中正常工作，不可预期的DNA变化会否带来副作用等。

　　爱迪塔斯公司计划将CRISPR技术发展成一种基因疗法，为了对付LCA，公司打算从病人感光细胞中一个被叫做CEP290的基因中删除1000个DNA。初步的实验室实验证明，经过编辑的基因能够再次正常工作。

　　但博斯说，在开始人类临床研究之前，还需要经过更进一步的实验室研究和动物测试。

　　投入巨大但可能收益甚微

　　虽然爱迪塔斯公司可能实施第一个在人类身上应用CRISPR的研究，但在基因编辑的临床研究中却并非第一家。先前的方法称为“锌手指”（Zinc Fingers），已经被一家名为“Sangamo”的生物科技公司用于治疗艾滋病感染。但是，从通用性和易用性方面来看，CRISPR的基因编辑能力远远超过以往的任何工具。

　　从理论上讲，基因编辑技术可用来修复身体任何部分的损毁基因。但是在实践中却很难在多数细胞类型（比如大脑细胞）中完成DNA修复。眼睛是一个例外，因为医生可以在视网膜下直接注射。

　　目前已有的一种基因治疗方法，由“费城生物技术火花治疗”公司开发并将之用于治疗晚期LCA的临床试验，但这种方法只能在眼睛细胞中添加基因而不能编辑基因。LCA由几种不同的基因变异导致，这种基因疗法却无法解决爱迪塔斯计划的目标人群的病患，因为CEP290基因太大了。

　　鉴于患病人群的数量，爱迪塔斯可能在获得治疗测试和支持方面比较容易，但是最终花费可能很大，毕竟需要用它来治疗的就600人左右。