■医改进行时

　　9月12日是第11个“中国预防出生缺陷日”。最新数据显示，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷约90万例，出生缺陷发生前5位的分别是：先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、先天性脑积水和神经管缺陷。

　　出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。中国福利会国际和平妇幼保健院副院长、围产科主任程蔚蔚教授指出，造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等，都可能导致新生儿出生缺陷的发生。“多数出生缺陷疾病是不可治愈的。降低出生缺陷，关键在于孕前、产前的预防。”

　　近年来，北京市不断加强出生缺陷综合防治体系建设，健全出生缺陷监测网络，加强出生缺陷的科学研究，广泛开展健康教育和社会宣传，出生缺陷防治取得显著成效。出台了《北京市关于推进免费婚检 构建健康和谐幸福家庭工作的意见》，在全市范围内广泛开展免费婚检宣传，积极推进婚检、婚登一站式便民服务。优化婚检与孕前优生健康检查，推进服务机构、服务内容、服务信息整合。

　　实现增补叶酸预防神经管缺陷项目城乡覆盖，目前，北京市神经管缺陷发生率由2009年的1.2‰降低到2014年的0.82‰。

　　创新服务模式，实行产前筛查和产前诊断一体化管理，建立产前血生化筛查与诊断转会诊网络，不断规范产前筛查与产前诊断技术服务，提高产前筛查和产前诊断服务能力和水平。产前诊断率从2003年的14.6%上升到 2014年44.38%；不断扩大新生儿疾病筛查种类及覆盖范围，围产儿出生缺陷疾病谱发生明显变化，一些严重出生缺陷的发生率在围产儿中明显下降。

　　此外，北京还为本市户籍孕妇和准备在京分娩的非本市户籍常住人口孕妇提供艾滋病、梅毒和乙肝三病筛查，其中HIV（人类免疫缺陷病毒）确证试验免费，HIV母亲及儿童治疗免费，感染孕产妇所娩儿童乙肝免疫球蛋白注射免费，为三病确诊孕妇及所娩儿童提供预防母婴传播干预措施及随访和后续治疗服务。

　　作为准备生育的夫妇，要有效预防出生缺陷，应该抓住三个关键的阶段：就是孕前、孕期和出生后，在这个过程中，北京市有许多惠民政策，支持降低预防出生缺陷。

　　据悉，目前北京市对城乡居民提供免费的婚前医学检查和孕前优生健康检查，并按照医生的要求，进行产前筛查和产前诊断，排查孕期胎儿可能存在的出生缺陷。按照就近服务原则，孕产妇可以自主选择产前检查服务机构和基层卫生服务机构，免费享受5次产前检查及2次产后访视（已参加生育险、公费医疗等孕产妇，按原渠道报销，不重复享受该政策）。

　　记者还了解到，目前北京市常住人口可享受新生儿先天性苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、听力、心脏病、髋关节脱位、耳聋基因筛查6项免费筛查服务。对于筛查发现的出生缺陷疾病，要做到即筛即治，早发现，早治疗，避免孩子残疾。

　　目前北京市已经将儿童苯丙酮尿症和尿道下裂纳入新型农村合作医疗重大疾病保障范围，住院费用补偿比例达到75%，还制订了关于苯丙酮尿症患儿优惠诊治办法，为检出的苯丙酮尿症患儿提供定量免费治疗奶粉至6岁。