精准医疗准在哪里？它将给我们的生活带来怎样的改变？请看《经济日报》记者发回的报道。

　　攻克癌症的新希望

　　“精准医疗要做到三个正确，正确的病人、正确的剂量、正确的药物。在我国，肿瘤无论在城市农村，都占致死病的第一位。而精准医疗将带来肿瘤治疗的新时代，肿瘤将来会逐渐被攻克，变成高血压、糖尿病这样的慢性病，病人可以长期带瘤存活并有较好生存质量，这个目标已经越来越接近。”中国工程院院士、中国科学院上海药物研究所原所长丁健在向记者介绍精准医疗时说，精准医疗也可称作个性化治疗，其基础是个性化诊断，核心是个性化药物。

　　用基因测序的方法找到癌症患者基因突变的靶标，再辅以有针对性的化疗药物进行“精确打击”，然后通过疗效监控标志物精准跟踪治疗效果，以便随时调整治疗方案，这就是现在典型的精准医疗治疗肿瘤的全过程。这样的精准治疗，可以代替目前肿瘤治疗中的放疗、化疗、手术等地毯式轰炸手段，不仅可以提高治疗效率，还能降低患者痛苦程度，减轻经济负担。

　　“针对癌症这样的复杂性疾病，个性化药物治疗是关键。肿瘤高度异质性的特征决定了精准医疗的重要性。”丁健说，过去表观相似、被当做同一种癌症治疗的肿瘤，其实在现代分子生物学分析手段下，会发现很多种亚型，不同亚型需要不同治疗手段才能起效。而传统诊疗方法剂量过大、有效率低，容易产生耐药性，盲目用药导致药物中很多成分没有疗效，还会起副作用。

　　肺癌是世界上最常见的恶性肿瘤之一，已成为我国城市人口恶性肿瘤死亡原因的第一位。非小细胞肺癌约占所有肺癌的80%，约75%的患者发现时已处于中晚期，5年生存率很低。10余年来，对非小细胞肺癌治疗手段的进步就是一个典型的精准医疗发展过程。非小细胞癌有近20种致病基因，不同致癌基因需要用不同药物才有效。治疗这类癌症，上世纪60年代，医学界使用细胞毒药物，有效率小于5％；2003年，发现EGFR是重要致病因子，转而改用靶向药物吉非替尼，有效率提高到10％；2005年，发现EGFR中的突变才是敏感标志物，新药有效率提高到70%至80％，可延长生命30个月；2013年，面对EGFR耐药突变T790M，科学家们研制出EGFR三代抑制剂，在耐药群体中有效率达到60%至70%……

　　癌症这类复杂疾病的亚型还会因人种和环境的不同而有所区别，这也导致一些欧美国家研制出来的常见靶向治疗药物，并不适用于亚洲人种。“以前台湾使用美国、欧洲的药物治疗肺癌没有效果，现在我们知道了原因——癌症必须要了解致癌基因，才能选择更好的治疗，而致癌基因跟人种有关。”台湾工业研究院前院长李锺熙说，针对非小细胞肺癌的亚洲黄种人常见致癌基因开发的新药，已经过临床实验，于两年前在台湾地区上市。

　　医疗模式的新革命

　　精准医疗的理论其实并不新鲜。古老的中医就有辨证施药，因人、因时、因地而异灵活开方的传统。但近年来，人类基因组测序技术的革新、生物医学分析技术的进步和大数据分析工具的出现，构成了精准医疗的现代技术基础，这让精准医疗概念的推出正当其时，获得热烈响应。

　　“中医辨证治疗，是个体化医疗最好的例子。电子技术、基因技术、信息技术给我们研究提供更多的手段，让我们用现代的科学技术去阐述中药。”澳门科技大学中药质量研究国家重点实验室研究人员王静蓉表示，实验室正在进行蛋白组学等后基因组研究，试图从组学的角度，通过整体的角度，去阐述现在复杂的疾病，从而提供精准的判断和诊疗。

　　“精准医疗的短期目标是肿瘤治疗，长期目标则是从肿瘤拓展到其他疾病，直至进行防‘未病’的健康管理。”丁健表示，这将带来一场医疗模式的变革。

　　今天的验血未来可能被数以百计不同类型的免疫细胞普查所取代；医疗移动设备可实时提供监测血糖、血压和心脏节律等方面的数据；基因型可能会揭示特定的基因变异，从而为特定的疾病提供预防和保护；对粪便的取样可识别导致肥胖的肠道微生物；血液检测可快速测定早期癌症的肿瘤标志物，拖到中晚期才发现的癌症患者将越来越少……

　　精准医疗将从根本上改变目前的就医模式：你会被检测出某些致病基因，从而知道未来可能会患哪些疾病，更好地进行预防；一旦患有某种疾病，你将被及时诊断出准确具体的疾病亚型，得到最合适的药，并在最佳剂量、最小副作用、最精准用药时间的前提下用药；用药后，药物分子是否对致病基因起到作用，也将得到更快、更精确的评估，以便医生及时调整治疗方案，不会贻误你的病情。

　　精准医疗的最终目标是以最小化的医源性损害、最低化的医疗资源耗费来获得最大化的治病效益，前景不可限量。在我国，已经开展精准外科尝试的清华长庚医院执行院长董家鸿介绍，根据医院4个月来的医疗实践结果看，精准外科手术可以让病患在取得更好疗效的前提下，节省约一半的医疗费用。

　　美国也在尝试精准医疗的实践。“现在美国有医疗集团在推广这个制度，结合了200多个医学研究中心、医院、诊所、保险公司，使用基因测序和分析工具为医生提供开具化疗处方的依据。”李锺熙介绍说，该制度下的医生，如果没有基因测序分析依据就开出化疗处方，保险公司就不会赔付医疗保险费用。

　　雄心勃勃的新计划

　　当代精准医疗发展的基础，是建立大量人群的全基因组数据库。新一代科学家将开发创造性的新方法来检测、测量和分析范围广泛的生物医学信息——包括分子、基因、细胞、临床、行为、生理和环境参数。在大数据库的基础上，才能推动人类对疾病的理解，如疾病的起源和发病机制，预防和治疗，为精准医疗奠定广泛而坚实的基础。

　　在这方面，美国已有庞大的新计划。

　　“这个项目需要更多具有创造力的生物学家、医生、技术开发人员、数据科学家、患者以及其他人的参与。”美国国立卫生研究院主任弗朗西斯·柯林斯在解读奥巴马精准医疗计划时表示，他设想能够收集到一个规模达到100万或更多志愿者参与此项研究的大数据库。“参与者将被要求收集如下生物标本数据，如细胞数量、蛋白质、代谢物、RNA和DNA以及包括全基因组测序、行为数据和他们的电子健康记录。”

　　我国也在开始酝酿推动精准医疗发展的计划，并已初具规模和基础——以高发病的诊断为例，我国在结核病菌快速诊断、结核耐药、乙肝耐药检测、宫颈癌诊断、不明原因发热、腹泻以及细菌耐性诊断方面已经走在了世界的前列。

　　但我国的精准医疗也在数据共享和监管层面存在瓶颈。

　　“对不同病人来说，同一疾病的发病基因和基因产物可能很不一样，需要庞大的人群数据才可能获得这些知识。所以，精准医学的核心研究任务是‘大数据到知识’。”中科院北京基因组研究所研究员、中科院精准基因组医学重点实验室主任曾长青表示，美国和欧洲一些发达国家通过大型研究项目已经积累了相当多的全基因组数据，可是我国在全基因组这一块的数据非常稀少。据悉，中科院北京基因组研究所已在积极筹建组学大数据中心，意图推动对数据的深度挖掘和整合。

　　此外，我国目前也没有专门机构来管理、整合和分析基因组和组学信息等数据，并缺乏与之相关的法律法规。中国工程院院士、中国医学科学院副院长詹启敏就表示：“数据共享、生物样本共享是我国精准医学发展的瓶颈。在新型治疗、诊断技术的应用和产业化中，我国的法律法规也没有跟上。”

　　以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步和生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的精准医疗，正在成为新世纪人类医学研究计划中最具雄心和希望的部分。

　　你希望一旦生病就可以得到精准医疗服务吗？或许，可以从留下你的基因组数据开始。