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罕见病是什么病?

  • 发布时间:2015-01-14 08:32:25  来源:农民日报  作者:佚名  责任编辑:罗伯特

  本报记者 吴佩

  作为2014年十大网络科学传播事件,去年夏天的“冰桶挑战”让“渐冻人”这种罕见病开始进入公众视野。然而,除了“渐冻人”之外,这个世界上还存在着5000多种罕见病群体,“瓷娃娃”、“孤独症”,这些人们经常听到的名词,都属于罕见病。

  尽管根据世界卫生组织的定义,罕见病的发生概率为万分之一,但一旦发生,对于每个面对的家庭而言却是百分之百的概率。从这一点上来看,罕见病离我们每个人都不遥远。那么,我们应该如何来面对罕见病呢?在中国科协举办的“科学家与媒体面对面”专场活动上,来自医学领域的专家为公众揭开罕见病的神秘面纱。

  ●约 80%的罕见病为遗传性疾病

  “罕见病,它不是医学界专业定义的名词,它是公众用来形容发病率比较低的疾病,所谓罕见,其实就是不常见。”中华医学会医学遗传学会前副主任黄尚志研究员告诉记者,目前世界卫生组织将万分之一的患病率定义为罕见病,而实际上,对于不同国家,罕见病发病率的定义可能就会有所变化。

  全球现在已经确认的罕见病有5000~6000种,约占人类疾病的10%。而在我国,目前对于罕见病并没有官方的定义。“估计我国罕见病患者超过1000万人。”公益慈善组织罕见病发展中心主任黄如方对记者说。

  据北京大学医学部医学遗传学系副主任黄昱介绍,约80%的罕见病为遗传性疾病。他说:“约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病,约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。”

  现在人们更多地关注常见病,认为常见病关系到多数人的利益,黄昱并不认同:“罕见病和常见病不是一个对立的概念,罕见病只是一个分类的方式而已。”他进一步解释,“我们过去疾病的分类比较简单,现在则越分越细,因为种类越来越多,每一种疾病所占的比例就必然越来越小,小到最后足以称之为罕见病。”

  “比如在我国南方地区,地中海贫血发病率相当高,那个地区已经是常见病了,但在北方很少,所以在治疗方面都有一定的特定的手段。所以,罕见病和常见病之间,看你怎么分辨。”黄尚志补充说。

  ●不同的人会得不同的病多由基因决定

  中国协和医院特聘教授张宏冰举例说,肺癌是常见病,但如果从基因上进行仔细分类,每个肺癌的基因突变都是不一样的,是由众多的基因突变引起的综合反应,从这个意义上说,每一例肺癌都是罕见病。在临床上,很多罕见病是非常好的研究对象,对科学家来说,是非常宝贵的临床资源,一旦认识了罕见病基因改变的状态和原因,诊断、治疗也就迎刃而解。“所以现在我们强调个体化治疗,个体化治疗的前提就是检测基因有什么改变。”

  黄昱也赞同这个观点,他举了个例子,在神经系统疾病中,有人做了18~55岁脑中风的研究,在中风的病人里,有2%~5%的中风病人实际上是由于基因的缺陷引起的。“为什么有人得了这个病,有的人得了那个病,同样的饮食和条件,为什么得的病不一样?其实很多都是由基因决定的,后天影响是有限的。我们在研究疾病和疾病治疗时,就不能仅仅按照过去症状进行治疗,我们要找到病因,把病因搞清楚以后,这些常见的疾病才能分门别类的治疗。”

  黄昱引用了欧盟2011年罕见病计划中的一段话:如果一位病人来了,给这位病人说是乳腺癌的话,是不够的,因为没有诊断完,这只是一个表现。大量的罕见性疾病,大量的乳腺癌实际上要被分诊,不同的人发生乳腺癌的原因不同,根据分子突变类型的不同,将之分成不同的类型,然后根据不同的类型,给予相应的、个性化的治疗。

  “罕见病病人不是社会的负担,目前针对这些病人的治疗是有实验性质的。通过对治疗效果和副作用的观察,可以积累宝贵的临床数据。这些研究成果可以帮助我们研发出更好的药物,并应用于更广泛的人群。”黄昱说。

  ●产前预防是减少罕见病的有效手段

  由于罕见疾病的发生概率很低,目前所能获得的研究资源非常有限,大量罕见病的药物几乎还是空白,临床治疗可谓困难重重。据统计,只有不到1%的罕见病有治疗方法。

  那么,如何来减少罕见病这种遗传性为主的疾病呢?专家提出,要做好产前诊断。

  张宏冰说:“据我所知,没有任何一种遗传性的罕见病能够治愈,最有效的方法就是预防,减少出生率。现在基因检测非常发达,可以花很少的钱进行产前咨询和诊断,发现有基因突变的胎儿可以考虑终止妊娠,这是最有效的办法。如果孩子出生了,就应该尽量在早期认识它、诊断它。我们绝大部分遗传性疾病漏诊、误诊很普遍,各大医院都有这样的情况。所以,如果专业医生能够认识这些疾病的话,我们就可以进行早期干预,比如结节性硬化症,我们给他抗病性药物,对于这个疾病的诊断和治疗就会有很大的帮助。”

  面对罕见病群体,黄昱希望全社会能给予他们更多的关爱,他期望能将罕见病问题上升到卫生系统、卫生服务的战略层面,而不仅仅是从民生、公益、慈善的角度来考虑。同时他也建议在产前诊断上,明确有一个认证委员会,从疾病、病种到前期临床资料完善的情况下做产前诊断,并由国家付费来做,减少罕见病的发生率。

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