本报记者 吴佩

　　作为2014年十大网络科学传播事件，去年夏天的“冰桶挑战”让“渐冻人”这种罕见病开始进入公众视野。然而，除了“渐冻人”之外，这个世界上还存在着5000多种罕见病群体，“瓷娃娃”、“孤独症”，这些人们经常听到的名词，都属于罕见病。

　　尽管根据世界卫生组织的定义，罕见病的发生概率为万分之一，但一旦发生，对于每个面对的家庭而言却是百分之百的概率。从这一点上来看，罕见病离我们每个人都不遥远。那么，我们应该如何来面对罕见病呢？在中国科协举办的“科学家与媒体面对面”专场活动上，来自医学领域的专家为公众揭开罕见病的神秘面纱。

　　●约 80%的罕见病为遗传性疾病

　　“罕见病，它不是医学界专业定义的名词，它是公众用来形容发病率比较低的疾病，所谓罕见，其实就是不常见。”中华医学会医学遗传学会前副主任黄尚志研究员告诉记者，目前世界卫生组织将万分之一的患病率定义为罕见病，而实际上，对于不同国家，罕见病发病率的定义可能就会有所变化。

　　全球现在已经确认的罕见病有5000～6000种，约占人类疾病的10%。而在我国，目前对于罕见病并没有官方的定义。“估计我国罕见病患者超过1000万人。”公益慈善组织罕见病发展中心主任黄如方对记者说。

　　据北京大学医学部医学遗传学系副主任黄昱介绍，约80%的罕见病为遗传性疾病。他说：“约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。”

　　现在人们更多地关注常见病，认为常见病关系到多数人的利益，黄昱并不认同：“罕见病和常见病不是一个对立的概念，罕见病只是一个分类的方式而已。”他进一步解释，“我们过去疾病的分类比较简单，现在则越分越细，因为种类越来越多，每一种疾病所占的比例就必然越来越小，小到最后足以称之为罕见病。”

　　“比如在我国南方地区，地中海贫血发病率相当高，那个地区已经是常见病了，但在北方很少，所以在治疗方面都有一定的特定的手段。所以，罕见病和常见病之间，看你怎么分辨。”黄尚志补充说。

　　●不同的人会得不同的病多由基因决定

　　中国协和医院特聘教授张宏冰举例说，肺癌是常见病，但如果从基因上进行仔细分类，每个肺癌的基因突变都是不一样的，是由众多的基因突变引起的综合反应，从这个意义上说，每一例肺癌都是罕见病。在临床上，很多罕见病是非常好的研究对象，对科学家来说，是非常宝贵的临床资源，一旦认识了罕见病基因改变的状态和原因，诊断、治疗也就迎刃而解。“所以现在我们强调个体化治疗，个体化治疗的前提就是检测基因有什么改变。”

　　黄昱也赞同这个观点，他举了个例子，在神经系统疾病中，有人做了18~55岁脑中风的研究，在中风的病人里，有2%~5%的中风病人实际上是由于基因的缺陷引起的。“为什么有人得了这个病，有的人得了那个病，同样的饮食和条件，为什么得的病不一样？其实很多都是由基因决定的，后天影响是有限的。我们在研究疾病和疾病治疗时，就不能仅仅按照过去症状进行治疗，我们要找到病因，把病因搞清楚以后，这些常见的疾病才能分门别类的治疗。”

　　黄昱引用了欧盟2011年罕见病计划中的一段话：如果一位病人来了，给这位病人说是乳腺癌的话，是不够的，因为没有诊断完，这只是一个表现。大量的罕见性疾病，大量的乳腺癌实际上要被分诊，不同的人发生乳腺癌的原因不同，根据分子突变类型的不同，将之分成不同的类型，然后根据不同的类型，给予相应的、个性化的治疗。

　　“罕见病病人不是社会的负担，目前针对这些病人的治疗是有实验性质的。通过对治疗效果和副作用的观察，可以积累宝贵的临床数据。这些研究成果可以帮助我们研发出更好的药物，并应用于更广泛的人群。”黄昱说。

　　●产前预防是减少罕见病的有效手段

　　由于罕见疾病的发生概率很低，目前所能获得的研究资源非常有限，大量罕见病的药物几乎还是空白，临床治疗可谓困难重重。据统计，只有不到1%的罕见病有治疗方法。

　　那么，如何来减少罕见病这种遗传性为主的疾病呢？专家提出，要做好产前诊断。

　　张宏冰说：“据我所知，没有任何一种遗传性的罕见病能够治愈，最有效的方法就是预防，减少出生率。现在基因检测非常发达，可以花很少的钱进行产前咨询和诊断，发现有基因突变的胎儿可以考虑终止妊娠，这是最有效的办法。如果孩子出生了，就应该尽量在早期认识它、诊断它。我们绝大部分遗传性疾病漏诊、误诊很普遍，各大医院都有这样的情况。所以，如果专业医生能够认识这些疾病的话，我们就可以进行早期干预，比如结节性硬化症，我们给他抗病性药物，对于这个疾病的诊断和治疗就会有很大的帮助。”

　　面对罕见病群体，黄昱希望全社会能给予他们更多的关爱，他期望能将罕见病问题上升到卫生系统、卫生服务的战略层面，而不仅仅是从民生、公益、慈善的角度来考虑。同时他也建议在产前诊断上，明确有一个认证委员会，从疾病、病种到前期临床资料完善的情况下做产前诊断，并由国家付费来做，减少罕见病的发生率。

　　链接

　　“不食人间烟火的天使”

　　苯丙酮尿患者。他们不能吃普通的鸡蛋、牛奶、米面等蛋白质含量高的实物，需要终身依靠特殊食品来维持营养。

　　“星星的孩子”

　　儿童孤独症患者，又称儿童自闭症。他们就像天上的星星一样活在自己的世界里。

　　“瓷娃娃”

　　成骨不全症患者。患者骨质薄脆得像瓷片一样经不起碰撞。这是一种因先天遗传性缺陷而引起的罕见病。

　　“月亮孩子”

　　白化病患者。他们的头发和皮肤都是雪白的，极易被太阳晒伤。