本报通讯员 童伟宏 本报记者 詹丽华

　　4岁男孩体重只有12公斤，肚子却鼓得像怀孕七八个月的孕妇，每月7万元药费愁坏爸妈；49岁的金华人任志芳，曾是药企高管，收入颇丰、有房有车，他花了三年才确诊戈谢病，而确诊后面对每月18万元的医药费，他变卖了百万家产仍难以维持持续治疗……瓷娃娃、粘宝宝、停不下来的舞者，尽管人们给罕见病起了一个个美丽的名字，但这背后的病痛和艰辛，往往残酷到让人难以直视。

　　本报曾多次报道过类似这样的罕见病案例，而病人和家属说得最多的一句话是——“要是这个病的药能入医保该多好”。昨天，钱江晚报记者从省人社厅获知，从2016年1月1日起戈谢病、肌萎缩侧索硬化症（又称“渐冻症”）、苯丙酮尿症，这3种罕见病将纳入省医疗保障范围。

　　省人社厅相关负责人针对罕见病纳入医保的具体情况接受钱江晚报记者的采访，进行详细解读。

　　哪些人可获保障 限浙江户籍患者

　　保障对象包括现参加浙江省基本医疗保险，并获得浙江省户籍满5年的患者；或参加浙江省基本医疗保险，年龄不满5周岁，其父母一方获得浙江省户籍满5年的浙江省户籍患者。

　　【解读】

　　去年10月，我省率先在全国建立起覆盖职工和城乡的统一的大病保险制度，并将15种大病特殊用药纳入支付范围，政策从2015年1月1日起执行。

　　“经过近一年时间运行，我们也发现，尚有极少量的罕见病患者还是因医疗费用高昂或者药物不可得，导致没有得到有效保障。这部分人群尚游离在大病保障范围之外。”省人社厅相关负责人说，纳入保障范围的罕见病患者，由基本医保、大病保险、医疗救助逐层分担化解其合规医疗费用。合规医疗费用包括医疗保险政策范围内医疗费用、罕见病特殊药品费用。

　　如何诊断罕见病 浙江有6家医院可诊断

　　符合浙江省罕见病保障对象要求的患者可到浙一、浙二、邵逸夫医院、省儿保、温州二院、省人民医院进行诊断。

　　属于保障范围病种的，由医院出具《诊断证明》，患者凭医院出具的诊断证明回户籍所在地民政部门登记备案。罕见病患者每年须在12月31日前复检一次，凭医院出具的《诊断证明》回户籍所在地民政部门登记备案。

　　【解读】

　　任志芳用了3年时间花费百万元才确诊戈谢病，而此前因为被误诊肝癌，一度耽误治疗。

　　“国内罕见病流行病学调查刚刚起步，我省尚缺乏权威的罕见病疾病谱，在医学上难以准确界定每一种罕见病。”省人社厅相关负责人解释说，国际上确认的罕见病有7000种左右，约占人类疾病的10%，我国已发现的罕见病约有5781种，相对于其他疾病，罕见病具有发病率低、危害性强、延续期长、认知度低的特点，不仅确诊难，而且确诊后往往涉及“孤儿药”、医疗费用高昂等问题。

　　目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗。大部分罕见病药品因市场狭窄，鲜有企业愿意生产。许多药品在中国尚未注册上市，预计国内具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种。

　　初步估算，根据罕见病发病率和平均特殊药品费用支出测算，浙江省纳入医保的三类罕见病，每年共需特殊药品费用3690万元。

　　为何这三种病纳入医保 四条准入标准确定范围

　　四条准入标准：一是临床上有明确诊断路径的遗传性罕见病；二是可获得有效药品治愈或明显控制、缓解症状；三是国际上其他国家已经普遍纳入保障范围；四是我省群众和社会各界呼声比较强烈。

　　【解读】

　　综合考虑浙江省经济社会发展水平、医保基金结余和罕见病诊治等情况，经我省医学专家、医保专家推荐，确定了纳入我省罕见病医疗保障范围的首批病种。

　　戈谢病。是一种罕见的代谢性遗传疾病，因β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏，最终引起神经和器官系统性衰竭。服药后可维持正常，但须终身服药。发病概率为五十万分之一，浙江相关患者约为20人。

　　苯丙酮尿症。是一种因其体内无法转化苯丙氨酸，导致幼儿大脑及神经系统发育受到严重影响的遗传疾病。发病概率为幼儿人口万分之一。据统计，近阶段，全省需要药物治疗的相关患者约30人。

　　肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）。是一种因患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪的疾病。发病概率为十万分之一。据估计，近阶段，我省相关患者约500人。