■打破砂锅

　　我们也许会听到这样一些事件：小孩被打了一巴掌，耳朵就聋了；出生的时候听力是正常的，自从发了高烧打了一些抗生素，小孩就聋了。为什么会有这么多耳聋“意外”的发生？请关注——

　　有时候，我们会听到这样一些事件：打了一巴掌，小孩就聋了。小孩感冒去医院打针，后来耳朵就聋了。为何总有这么多耳聋“意外”的发生？

　　其实，这都是由于基因缺陷导致的。《第六次全国人口普查我国总人口数及第二次全国残疾人抽样调查》表明，我国有听力残疾2054万人，其中至少有1000多万人是因为遗传原因而引发的耳聋。有些孩子在出生前就失去了听力即先天聋，有的孩子对脑部震荡极其敏感，一巴掌就致聋了；还有一些孩子，和迟发性聋一样，在传统新生儿听力筛查中不能够被筛查出来，但在之后的成长过程中，由于使用了类似庆大霉素等氨基糖甙类药物，造成听力不可逆转的损伤，严重者一针致聋。

　　为了让这些悲剧不再上演，北京、成都、大连、长治、郑州等16个城市纷纷启动了耳聋基因筛查示范应用项目，三年来已对近百万名新生儿进行了耳聋基因检测，从而避免了包括家族亲属在内的23000多名药物性耳聋敏感人群发生药物性耳聋。以每名耳聋患者一生要耗费70万元公共卫生资源计算，我国耳聋基因筛查项目仅药物性耳聋单个检测指标就已产生162亿元的经济效益。

　　健康人也有可能生育聋儿

　　其实，并不是只有耳聋残疾人才会生育聋儿。临床数据显示，90%的聋儿的父母听力是正常的，但即使听力正常的夫妇，由于携带了耳聋基因，也面临生育聋儿的风险。数据显示，100个听力正常人中，有6个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生育聋儿的几率远远高于普通人。

　　更可怕的是，药物性耳聋是母系遗传的，也就是说如果妈妈携带药物耳聋基因，她的孩子无论男孩还是女孩都会因为使用这类药物致聋，并且她女儿的孩子也会因为使用这类药物导致耳聋。不过如果她生的是男孩，这个男孩就不会把这种基因遗传给他的下一代。

　　而让我们担忧的另一个事实是，这种夺走无数人听力的药物由于它强大的抗感染作用，并对某些特定的疾病有很好的治疗作用，所以在临床中仍被广泛应用。然而问题是，医生也不能从外表看出谁不可以使用这类药物。而对于迟发性和药物性聋，由于没能引起关注，从有声世界走入无声世界的悲剧还会继续发生。

　　耳聋“意外”可以避免

　　“通过遗传性耳聋基因检测，就可以确定一个人到底是不是药物聋易感者，只要终生不使用这类氨基糖苷类药物，就能避免‘一针致聋’。”中国工程院院士、博奥生物集团总裁程京说。

　　在我国，国家卫计委早已将听力筛查列入新生儿筛查项目中并在全国普及，但是传统新生儿筛查技术只能筛查出先天性耳聋即出生已聋的孩子，对于迟发性耳聋及药物敏感的孩子，却无法筛出。

　　2009年，博奥生物与解放军总医院等单位合作，历时3年研制出了世界上第一款专门针对中国人群基因特点开发的遗传性耳聋基因检测芯片。“只需取被检者的一点血液，就能够判断出被检者是否存在耳聋基因缺陷，包括先天性遗传性聋、对脑部震荡极其敏感的迟发性聋（俗称一巴掌聋）以及对氨基糖苷类极其敏感的药物聋（即一针致聋）。”程京介绍。

　　“如果在两三岁以内最佳的干预期进行干预，尤其一生下来就做基因检测，对于先天性耳聋患者，尽早配备电子耳蜗或助听器，即便孩子已经耳聋了，在语言发育期进行及早干预，他就不会又聋又哑，可以和正常孩子一样交流。而对于药物聋敏感个体发放一张‘用药指南卡’，看病时给医生出示这个卡片避开禁忌药物，那么这个孩子就不会聋了。”程京说。

　　目前，博奥生物开发的二代产品15项耳聋基因芯片检测试剂盒已获得国家医疗器械注册证书，并投入临床应用。而美国也正与博奥生物集团合作开发针对白色人种的耳聋基因检测技术，即将进入临床验证阶段。台湾地区已引进该项技术，开展了高危人群的耳聋基因筛查。

　　全国性预防尚需时日

　　据有关测算，一名聋人一生要耗费社会卫生资源70万元，如果能够预防每年3.5万聋儿的出生，将每年为国家节省245亿元的卫生资源。如今，随着单独二孩政策放开，全国每年出生人口约2000万。“然而每年仍有3.5万左右听障儿童出生，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，我国每年新增的听力障碍儿童达6万人。”程京说，但目前接受耳聋基因筛查的孩子还是凤毛麟角。

　　“最主要的问题一是社会认识不足；二是缺乏总体规划，在各地面临定价难，进医保难等问题；三是耳聋基因筛查政府项目的经费没有固定来源，部分地区难以开展常态化新生儿耳聋基因筛查。”程京说。

　　“实践证明，耳聋基因检测可以与出生缺陷三级预防策略结合开展大规模筛查，实现由治聋向预防耳聋的实质性转变，形成防聋控聋的三级预防体系。高危人群（聋人及亲属等）可在婚前筛查，通过遗传咨询和婚育指导实现优生优育；孕妇在孕期进行产前筛查可提前预知生育聋儿风险；新生儿进行耳聋基因筛查可有效提高遗传性耳聋患儿的检出率，实现早期发现、早期诊断、早期干预。”程京希望，能从国家层面全盘考虑，建立全国范围内的耳聋基因筛查体系，实现长效管理。

　　“现在类似生物芯片这样的高科技生物医药产品用于普通消费者的价格正越来越低，如果能够进入医保、社保，相信会有更多的普通老百姓享受到新技术带来的福祉。”他说。