一女婴血液呈粉红色
- 发布时间：2015-04-17 10:31:43 来源：深圳特区报 责任编辑：罗伯特
深圳特区报讯 （见习记者 吕二函 通讯员 曹海燕） 小鑫（化名）一出生就反复腹泻，平均一天拉十次，父母起初怀疑是她肠胃不好，去医院一查，是宝宝血液有问题。日前，医生诊断小鑫患了高乳糜微粒血症，由于血液脂肪含量过高，她的血液呈鲜红色。因该病无法根治，小鑫早早就要面临脂肪肝、心脑血管疾病，且终生只能吃素。
“她血液里挤满了脂肪粒！血液跟正常人不一样，装有它血液的试管最顶端是油，终端是脂肪粒，底部才是红细胞。”市儿童医院内分泌科主任医师张琴说，她血液里脂肪含量过高，所以看起来会是鲜红色，这也是为什么她无法做血常规检查。小鑫的甘油三酯竟为407.66mmol/l，系正常范围高限（0.23~1.7mmol/l）的400余倍。
张琴首次遇到这样的病例，在查找医学文献后，她与其他科室医生终于确诊了小鑫的病情——高乳糜微粒血症。
“乳糜微粒是在消化脂肪的过程中，短暂出现在循环系统的物质，正常人的身体很容易将其清除，但她却缺乏这种功能，导致脂肪微粒堆积在血浆中。”张琴认为，这是一种罕见的先天性遗传代谢病，小鑫可能是继承了父母的隐性基因。随后，医务人员也为小鑫父母——张先生夫妇做了检查，他们的血脂正常。这说明，小鑫父母双方各携带一个罕见的坏基因，碰巧传给了女儿。
据介绍，近年来，高乳糜微粒血症被越来越多地发现，主要是因为遗传代谢性疾病筛查技术的提升。高乳糜微粒血症为先天性疾病，尚没有介入预防手段，随着宝宝慢慢长大，患儿很有可能会出现脂肪肝、心脑血管疾病、视网膜、肝功能异常等。目前，患儿只能通过饮食调理，避免过多脂肪的摄入。
