聋哑家族生出健康儿
- 发布时间：2015-02-10 01:31:02 来源：科技日报 责任编辑：罗伯特
■科学与生活
科技日报讯 （通讯员罗国金 尹自芳 高媛）近日，由解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科王秋菊教授和山东大学附属生殖医院生殖医学首席专家陈子江教授联合开展的我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生，经听力筛查完全具备正常听力，实现了聋哑防治从二、三级防控到一级预防的里程碑式的跨越。
据介绍，新生儿的父母来自河北农村，均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者，第一胎男婴因重度遗传性耳聋实施了人工耳蜗植入术，第二胎男婴又被确诊为遗传性耳聋，被迫选择终止妊娠。这对夫妇强烈渴望拥有一个具有健康听力的宝宝，阻断家族中的聋哑厄运。技术团队应用胚胎植入前遗传学诊断（PGD），联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因技术帮助他们实现了这一梦想。
目前，我国每1000名新生儿中就有一位因耳聋基因缺陷而致的先天性耳聋患者。产前诊断预防耳聋对于减少出生人口缺陷、优化人口质量具有十分重要的意义。此项研究将产前基因诊断、妊娠期外周血筛查及新生儿听力筛查的三级防控融入围产保健，变被动预防为孕前基因筛查综合防控，建立了可复制的产前排除遗传性耳聋的技术模式，为我国2780万耳聋患者预防性优生带来了福音。
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