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青光眼发病与基因变异相关

  • 发布时间:2014-10-14 01:29:58  来源:科技日报  作者:佚名  责任编辑:罗伯特

  ■最新发现与创新

  科技日报讯 (孙国根 记者王春)复旦大学附属眼耳鼻喉科医院孙兴怀教授领衔的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、新加坡国立眼科中心等单位合作,经近3年的研究,日前首次发现原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1基因变异存在显著关联。该成果为原发性开角型青光眼治疗提供了新思路。

  青光眼是全世界首要的不可逆致盲性眼病,其中原发性开角型青光眼是最常见的原发性青光眼的亚型,具有起病隐匿,发病率高,致盲率高的特点。目前其发病原因仍不清楚,治疗手段亦仅限于用降眼压药物或激光、手术降压来控制、延缓病情发展。近年来,随着遗传学研究手段的进步,原发性开角型青光眼成为疾病遗传学研究领域的热点。

  研究小组成员复旦大学附属眼耳鼻喉科医院主治医生陈宇虹介绍,该研究共有2906名原发性开角型青光眼患者和5974名正常人参与,参与者被分为4个组,研究分4个阶段对每组参与人进行研究。每一阶段都对患者和正常人体内的遗传标记变异频率进行比较,反复验证后筛选出7个遗传标记位点变异与原发性开角型青光眼发生有密切关联。研究还发现,7个变异遗传标记中有4个位点位于ABCA1基因附近,首次证实ABCA1基因变异与原发性开角型青光眼的最重要、最常见的危险因素——高眼压的表型紧密相关。据了解,ABCA1基因参与多种物质在细胞内外的转运,它的变异会导致细胞功能紊乱,进而引起疾病的发生。

  据悉,该研究是目前同种疾病、同类研究中样本数量最大的亚洲人群研究,对原发性开角型青光眼的早期诊断和药物治疗新靶点等有重要意义。

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