加遗传学家成诺贝尔生理学或医学奖有力竞争者
- 发布时间：2014-10-01 01:30:41 来源：科技日报 责任编辑：罗伯特
科技日报多伦多9月29日电 （记者冯卫东）加拿大最繁忙研究实验室之一的多伦多病童医院应用基因组学中心主任斯蒂芬·舍雷尔，因发现基因副本数目变异（个体间遗传差异的一种形式）对各种疾病的影响，而进入了汤森路透公布的2014年诺贝尔生理学或医学奖的候选人榜单。
舍雷尔博士于2004年撰写的关于基因副本数目变异的论文，已成为医学研究应用领域引用次数最多的成果之一。这一发现推翻了当时的科学定理，科学家其时认为，人体几乎总是继承每个基因的两个副本——分别来自父母。舍雷尔博士的研究则揭示了基因副本数目变异是常见的。
他的研究成果证明，细胞复制DNA（脱氧核糖核酸）方式的错误可导致个体获得多于或少于两个基因副本。在某些情况下，一个基因甚至可被完全删除。基于基因在人体内的特定作用，这种差异可导致孤独症等临床疾病。
舍雷尔博士由此成为汤森路透预测的诺贝尔生理学或医学奖候选榜单中的第三个加拿大人，之前安大略癌症研究所的欧内斯特·麦卡洛克和詹姆斯·迪尔曾因上世纪60年代在干细胞研究上的卓越成就而入选，不过他们最终并未能如愿摘取诺贝尔奖桂冠。
一年一度的汤森路透引文桂冠是根据ScienceTM网站的专有数据分析得出的，这个网站是全球领先的自然科学和社会科学搜索平台，它可以发现在化学、物理学、生理学或医学以及经济学方面最有影响力的研究者。通过对引用情况的回顾，连同各种质量评价，汤森路透分析师们选出最具冲击性的研究者，将他们纳入“引文桂冠”的名单，这些研究者将有可能在最近或未来获得诺贝尔奖。
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