创新 + 公益，华大的两种“基因”
- 发布时间：2014-08-18 06:10:46 来源：经济日报 责任编辑：罗伯特
6年前的一封血书让华大基因公司的魏晓明孜孜不倦地探索至今。
那封血书来自一位鱼鳞病患儿的母亲“秋刀鱼”（网名），她自身也是一位鱼鳞病患者。鱼鳞病是遗传性皮肤病，患者不仅身体备受煎熬，还由于皮肤如鱼鳞般而影响美观，在就业、婚恋、生育等方面面临很大的困难。他们往往被称为“鱼儿”。看着女儿身上如鱼鳞般的皮屑，“秋刀鱼”心痛不已，陷入了深深的自责，期待华大基因能找到让千万家庭远离遗传出生缺陷的方法。
来自患者的呼唤使得魏晓明与鱼鳞病结下不解之缘。他们向全国征集了鱼鳞病患者血样247份，涉及145个家庭，并提出了针对鱼鳞病基因检测的初步科研方案。但由于当时使用的是第一代测序技术，通量很小，加上鱼鳞病致病基因FLG自身的复杂性，实验过程很不稳定，往往一个样本要经过2-3次的重复实验才能得到清晰的峰图。
当时的华大员工不多，整个项目只有魏晓明和另外一个同事，从实验到分析再到报告撰写、核查及发送，工作量非常大，加班加点是常事。2009年初，他们终于完成了所有样本的检测和报告发放。由于当时技术所限，对于鱼鳞病的检出率不足30%，还是有很多患者最终没有拿到他们想要的结果。
“患者失望的眼神，坚定了魏晓明要把这个项目继续做下去的决心。”此后华大基因将高通量测序应用于遗传病领域的技术日臻完善。转机发生在2013年初，魏晓明通过改进实验技术并优化信息分析流程，攻克了鱼鳞病基因检测难题，5年多的努力终于取得成果。“在下一代的基因检测上，华大已经具备了预防遗传出生缺陷的致病基因检测能力，让‘鱼儿’的孩子们不会是新的‘小鱼儿’。希望血书的故事不再重演。”
魏晓明说：“我记得第一次检出一个致病突变的时候，差一点在办公室里叫出声来。确切地说，我很享受这个过程，我感觉到我的人生价值得到了体现。原因很简单：我解决的不仅是一个人的问题，而是一个家庭的问题，更可能是千千万万个家庭的问题。”
为了将鱼鳞病基因检测技术惠及更多的患者，华大基因近日在北京宣布启动“晓明计划”。这一计划将面向社会征集符合条件的鱼鳞病患者，进行免费的基因检测及遗传咨询服务。
“晓明计划”只是华大基因多项针对罕见病的公益项目之一，其目的是“让千万家庭远离遗传出生缺陷”。华大医学执行总裁尹烨表示，“真诚希望全人类能够通过基因检测技术，‘远离几种病，延长几年命’。”华大基因希望用他们的“创新基因”和“公益基因”，从源头预防疾病的发生，让基因科技造福人类，让百姓远离疾病之扰。
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