编者按：国家卫计委近日下发《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》(以下简称《通知》)，此举被业界解读为二代基因测序放开临床试点的信号。2014年2月份被叫停的二代基因测序临床应用，时隔近一年之后终于有了开闸的迹象。

　　109家机构入选试点名单

　　继卫计委医政司发布第一批基因测序临床试点后，1月15日，卫计委妇幼司发布了通知及入选单位名单，这被业界解读为二代基因测序临床放开的信号。

　　根据《通知》，中国医学科学院北京协和医院等100多家医疗机构入选为开展高通量基因测序产前筛查与诊断的临床试点单位。卫计委还组织制定了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》。

　　《通知》明确，高通量基因测序产前筛查与诊断试点的工作内容包括：产前筛查与诊断前咨询，知情同意书签署，临床资料收集和标本采集，检测报告审核使用，检测后临床咨询，高风险孕妇的后续临床服务，追踪随访，信息统计上报等。

　　《通知》要求，试点产前诊断机构可择优与承担高通量基因测序检验试点任务的医疗机构建立合作关系。未纳入试点的产前诊断机构和不具备产前诊断技术资质的医疗保健机构，不得擅自开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用，或向任何机构递送样本开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务。严禁任何机构采用技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定。

　　此外，国家卫计委还发布了《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》，审批通过北京大学第三医院等13家医疗机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床试点。植入前胚胎遗传学诊断是指在体外受精过程中，对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，选择基因正常的胚胎移入宫腔。这是一种更早期的产前诊断技术，可避免中期引产、有效防止有遗传疾病患儿的出生。

　　相关概念股将获益 华大基因和达安基因有望抢占先机

　　在不少业内人士看来，此次《通知》确保医疗机构具备条件开展测序技术临床应用，使得二代基因测序从学术研发扩展至临床，二代测序在今年将出现新的爆发。

　　来自BBCresearch的数据显示，全球基因测序市场总量从2007年的794.1万美元增长至2013年的45亿美元，预计未来几年全球市场仍将继续保持快速增长，2018年达到117亿美元，复合年均增长率达21.2%。

　　在A股上市公司中，相关概念股包括：紫鑫药业、达安基因、千山药机、科华生物、利德曼、金健米业等。有业内人士指出，此次政策松绑将大大加速二代基因测序技术爆发，抢占先机的华大基因和达安基因，有望率先分享基因检测的大蛋糕。

　　据报道，2014年7月开始，国家食药监总局开始批准基因测序仪及配套试剂上市，包括华大基因和达安基因两家企业的产品。其中，达安基因获批的基因测序仪及配套试剂是公司与LifeTech合作申报的。

　　据统计，利用无创产前检测，针对30岁以上的高危孕妇100%渗透率，将带来76亿元市场容量；针对全部孕妇50%渗透率，将带来140亿元市场容量。

　　光大证券研究报告显示，达安基因在全国有8个临床检验中心，过去几年由于尚处于布局和投入期，整体盈利状况不佳。研报预计，自2015年开始，临床检验中心有望逐步为公司贡献利润。就其举措来看，公司采取与大型医院共建实验室以及平台下沉的方式来布局。

　　基因测序商业化尚需时间

　　此前二代基因测序使用仅限于学术科研，临床应用游走在灰色地带。时至今日，基因测序产业在我国的发展经历了无监管、被叫停和试点申报的历程。

　　2014年以前，我国基因检测行业处于无监管状态，基因检测设备基本完全进口国外设备，基因检测服务主要是无创产筛，基本由华大基因和贝瑞和康两家垄断。2014年2月，食药总局和卫计委一纸通知叫停了临床基因测序，原因是相关产品和技术并没有通过审批。未经审批就做诊疗，算是非法行医，属于严重违法行为。

　　申银万国医药分析师杜舟介绍称：“目前来看，国内企业要开展基因检测业务有两种途径：一是按照卫计委规定，申报临床试点，若通过审批，则可合法进行包括无创产前基因检测等业务。二是与国外设备商贴牌合作，向CFDA申请注册新型基因检测设备。二者如有一项通过审核，均可合法开展基因检测业务。”

　　虽然基因测序临床应用市场越来越大，但基于第二代高通量测序技术平台的基因测序从硬件和软件两方面来说，都还未达到可以面向消费市场的条件。杜舟指出，现在我国用于产前基因检测的高通量测序仪还没有获得CFDA的认证。

　　目前国内行业中的领头企业，如华大基因，贝瑞和康、达安基因等，都已经启动了报批和注册工作。他们采取的都是通过和国外仪器生产商合作，授权或买断产品，到国内贴牌的模式。这种模式的产品虽然用的是国外的仪器及技术，但申报CFDA走的是国内的仪器设备通道，申报与审批相对比较快。如果进展顺利，国内这种仪器设备的正常审核时间约为1-1.5年。

　　(综合中国证券报、每日经济新闻等报道整理)