“关注罕见病，温暖渐冻人”，火爆全球的“冰桶挑战”已经远远超过了历年所有慈善活动的影响力，如果还没有被点名接受“冰桶挑战”好像就已经OUT了。虽然“冰桶挑战”全民狂欢的意味似乎更浓，但这项活动仍然成功唤起了公众对于ALS的认识。而对于潜心研究ALS的人员来说，他们对待这项活动和这种病的态度更为冷静和淡然。

　　“ALS的关注不是一时的活动，对于我们来讲，已经在这方面关注和研究了二十多年。”北京大学第三医院(以下简称“北医三院”)副院长、神经科主任、中华医学会神经病学会肌电图与临床神经生理学组副组长樊东升接受健康界采访时表示。

　　“当然，我本人已经被乔杰院长点名了，23日上午也会接受‘冰桶挑战’。”当健康界问及如果被点名是否会参加这项活动时，樊东升如是说。

　　ALS是少见病而非罕见病

　　“‘渐冻人’是一种比较通俗的称谓，渐冻症的全名是肌萎缩性脊髓侧索硬化症，简称叫ALS。其实ALS严格讲只能算少见病，而非真正意义的罕见病，因为罕见病的发病率更低。”樊东升表示，可能大众对这个事情不怎么关心，但是只要大家通过这个活动能够知道和了解ALS就很好。“这种病被知道和了解后，帮助和支持肯定会多起来。其实之前我们已经做了将近20多年的工作，由于患病人群少，关注度一直不是特别高。关注度的提高，我觉得对这些病人的生活和医疗条件等各方面都是一个极大促进。”

　　樊东升介绍说，ALS在英国还有一个名字叫“运动神经元病”，在美国叫做“卢伽雷症”。ALS属于神经系统的退行性疾病，因发病起初症状和颈椎病相似，经常会被误诊。目前发病原因尚不清楚，国内外都在研究，但是有一个公认的“GTE”学说，“G”代表基因，有10%左右的患者和家族遗传基因有关，樊东升补充说，但这并不是说明ALS会遗传，这点大家可以不用担心；“T”代表时间，实际上是指病人的年龄，一般发病患者多为中老年，年轻人也有但是少一些；“E”代表环境，比如剧烈运动的职业会有一些潜在危险因素，很多运动员和军人患病可能就是因为训练强度的关系，另外ALS和饮食也有一些关联。

　　“由于发病原因不清楚，所以目前只能采取一种保护性的综合治疗，一方面用药物来保护神经细胞，来延缓其丢失和死亡速度；另一方面患者患病后要加强营养支持和氧气呼吸供给。”樊东升遗憾地表示目前依旧没有治愈性治疗方案，希望给予患者更多的生命支持和心理照顾。

　　官方无确切统计数字 病人数据库亟待建立

　　在国内，据估算，罕见病患者人数达上千万之多。ALS患者大约有20-30万左右。目前国内尚无专门机构负责此项统计工作，这也表明数据库的建立迫在眉睫。

　　健康界了解到，2006年，四川大学华西医院神经内科专门为渐冻人建立了数据库，共登记注册1600多例，平均每年有150-200例。

　　被问及渐冻人数据库时，樊东升告诉健康界，北医三院的数据库建立得更早，系统可能更全面规模更大。目前北医三院统计的数据显示有3000多例。

　　“拿我个人来讲，每天我的号都会从十个加到二十个左右，其中80%都是这个病。也就是说十个患者里面有八个得了这个病。”

　　谈到数据库的详细情况时，樊东升说，“为了保证数据库的规范性和准确性，病人来之后，我们会先签订一个知情同意书，然后为病人建立档案，包括病人的职业、生活习惯等。之后会为病人做一个肌电图检查，因为这项评价在诊断过程中十分重要。”“而且档案建立后我们不是就不管了，而是三个月都会有一个电话随访，跟踪患者的病情进展并回答相关问题进行指导。”

　　另，健康界了解到，恩泽医疗中心年底运营的恩泽医院将在台州政府的支持下，专门设立罕见病管理中心。浙江省台州恩泽医疗中心主任陈海啸告诉健康界，该中心第一步将在台州市600万人口中寻找符合条件的各类罕见病患者，并进行登记造册、建立健康档案数据库。之后，该院将联合国内外更有经验的医疗机构，为这些罕见病、疑难病患者提供更好的医疗帮助，同时开展相关医学研究。

　　“冰桶挑战”带来的思考

　　此次“冰桶挑战”之所以走红，绝大多数归功于名人效应。其实，2005年开始，为了帮助中国20万运动神经元病患者，中国医师协会就发起了“融化渐冻的心”公益活动，并连续十年联合全国20多家三甲医院的神经内科专家为患者提供服务。

　　据了解，北医三院于2011年5月5日开始每周举办“相约星期四”活动，邀请医院医生、营养师、心理师、呼吸器械师以及护士长，团队形式免费为患者讲解，指导病人遇到的各种问题。另2011年7月成立了渐冻人救助服务示范基地。

　　其实还有很多医院，协会等民间组织都一直在关注ALS，关注渐冻人。只不过渐冻人的概念因为“冰桶挑战”赛迅速走入大众视野，为大家所了解所关注。还有很多类似的疾病依然没有获得如此关注，他们同样需要更多关注和关爱。

　　台湾作家沈慧心曾经写过一首关于渐冻症的诗：

　　“我不是植物人，只是身体渐渐不能动了；

　　我有话要说，只是说不出来；

　　我很想吃东西，但是不能吞咽；

　　我很想抓痒，但是手不能动；

　　我很想站立，但是脚站不起来；

　　我头脑清醒，但只有两眼会动，请帮我尊严地活着，安宁地死去。”

　　无论“冰桶挑战”是否会持续，小编都真诚地期望大家继续关注ALS，关注渐冻人，关注深处疾患深潭的人们，为他们祝福。