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通过婚前、孕前、孕期等检查 预防地贫患儿出生

  • 发布时间:2014-11-06 09:02:18  来源:南方日报  作者:佚名  责任编辑:孔彬彬

  通过婚前、孕前、孕期检查和产前诊断等防控措施,可减少重症地贫病例的出生。

  (一)婚前检查。婚前检查关系到下一代的健康,是降低新生儿出生缺陷、预防先天性疾病的一道重要防线。由于多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或者贫血症状很轻微,多在体检时才发现。因此,在男女双方结婚前应进行婚前检查,通过地贫筛查了解双方地贫基因携带情况,如果双方都是地贫基因携带者,建议进行遗传病学咨询或避免生育,以防止地贫患儿的出生。

  (二)孕前、孕期的地贫筛查。如未进行婚前检查的妇女应在孕前、孕早期接受地贫筛查,凡血常规检查MCV、MCH小于正常值,提示为地贫基因携带可疑者,夫妇双方均需进一步做地贫确诊检查(血红蛋白电泳、地贫基因检测),确定是否为地贫基因携带者,以及地贫基因的类型。

  (三)什么情况下需要做地贫的产前诊断?

  1、怀孕或分娩过巴氏水肿胎;2、分娩过重度β地贫患儿;3、双方为同一种地贫携带者;4、夫妇双方之一为α地贫基因携带者,另一方为β合并α地贫基因携带者。以上的情况每次怀孕均应进行胎儿地贫产前诊断。

  (四)地贫产前诊断的方法和时机是什么?

  1、经腹绒毛活检术:孕11—14周;2、羊膜腔穿刺抽取羊水术:孕16周以上;3、脐静脉穿刺术:孕23周以上;

  原则:越早越好。如胎儿确诊为重度地贫,应及时终止妊娠,避免重度地贫患儿的出生。

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