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2021年01月24日 星期天

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个性化基因检测:机遇与挑战

  DNA是人体遗传密码。随着DNA检测技术的发展,DNA检测在疾病风险评估、遗传诊断、个体潜能开发等方面具有重要作用。在发达国家,DNA检测在重大疾病预测上开辟了巨大市场,前景无限,但是我国尚没有领军企业,缺乏优秀的品牌与独树一帜的产品,个性化DNA检测还是一个充满机遇的朝阳产业。

  朝阳产业

  比尔盖茨曾预言,“下一任世界首富出自基因领域。”然而,正如当初人们对于互联网经济的迷惘一样,人们尚不清楚基因研究的巨大盈利点。

  个性化基因检测已经带来一丝曙光。

  前不久,Foundation Medicine公司在美国上市,其股票开盘价为18美元,高出其14美元-16美元的区间价格,该公司股价现已涨至35美元以上,增幅超过一倍;该公司提供的个性化DNA检测能够发现所有导致患者罹患癌症的基因突变,费用为6000美元。微软创始人比尔.盖茨和谷歌CEO拉里.佩奇也投资了该公司。

  无独有偶,前不久,好莱坞女星安吉丽娜朱莉也在另一家公司Myriad Genetics进行了乳腺癌的基因检测,并选择了乳腺切除手术来预防癌症。这一事件掀起社会讨论热潮,也令该公司的股价暴涨。

  据了解,个性化DNA检测被美国《时代》杂志评为年度最佳发明,而此前获此殊荣的分别是知名社交网站YOUTUBE和苹果智能手机IPHONE。哈佛医学院已将客户的DNA信息作为健康咨询的基本档案。

  可以预见,未来每个人都会有自己的遗传档案,依据个人遗传信息进行个性化医疗保健将成为必然趋势。 “个性化基因检测准确预测健康风险,并令人们深信不疑”,这就是这项技术的价值所在。

  个性化DNA检测

  基因检测对人体疾病风险预测的作用是毋庸置疑的。科学界对此已有共识。

  基因与健康有相当密切的关系,在健康生活中起到重要作用。通过基因检测分析,我们可以了解自身与疾病相关的遗传信息,在疾病发生前通过改变生活环境和生活习惯将疾病风险降至最低。

  不过,是否患病还与后天环境和生活习惯密切相关,DNA检测分析结果不代表必然发生的事实。

  科学界的共识是,基因分析可以告诉人们,某些基因会有得某种疾病的风险,但是人类个体具有很强的适应性,并不是一、两个基因出现异常就会导致患病。对于像癌症这种多基因复杂疾病的发生,医学界比较流行的观点是“多次打击”学说,即癌症的发生是一个突变累积的过程。先天遗传可能有几个基因异常,之后长期不良的生活习惯导致更多的基因出现异常,当基因突变累积到一定程度,癌症就会发生。个性化DNA检测就是对先天基因异常进行评估,预测患病风险,这样可以让我们提前对风险较高的疾病进行预防,避免更多的不良突变的累积,从而避免或延缓疾病的发生。

  患病风险预知有巨大益处

  DNA检测可以让我们获知自身患癌症等重大疾病的概率,如果是高风险,则应提前预防,改变生活方式,从而降低疾病发生几率。 

  美国国立卫生研究院(NIH)主席弗朗西斯·柯林斯曾对DNA检测进行了调查评估,他同时在三家知名的DNA检测公司做了遗传测试。结果基本一致,都显示其糖尿病患病风险较高,此外,还有较高的老年性黄斑变性和青光眼的患病风险。

  “检测报告立刻影响了我对未来的看法。作为一名内科医生,凭多年经验,我早就能列出一张有关养生之道、有利于身体健康的一般性建议的长单,但我自己却不一定能做到身体力行。而现在有了患病风险的具体威胁,我发现自己不知不觉地已在这些方面甚为留意”,弗朗西斯·柯林斯说,“我已经联系了一个私人教练,下定决心节食并增加运动,减少未来罹患糖尿病的风险。此外,还查阅了一些关于黄斑变性的研究文献,发现多摄取不饱和脂肪酸对预防该病大有裨益。因此,在食谱中增加了更多的鱼类。鉴于我可能患上青光眼的风险,我也下定决心每年进行一次眼部检查,包括测量眼压。”“尽管我很清楚这些检测的不足之处,但现在披露的这些个体化遗传信息,确实为我们提供了一种通过采取特定行动来保持健康的动力。”

  柯林斯的例子给我们的启示是,个性化DNA检测不仅让我们的预防保健更有针对性,还为我们提供了行动起来的动力。

  目前主要面向高端人群

  随着科技的进步,基因检测的作用将越来越明显。目前国外进行个性化DNA检测的人数已逾十万人。

  但是,由于该项检测目前还比较昂贵,所以只是在高端人群中流行。记者了解到,在国外,个性化DNA检测大约需3000美元左右,我国市场上推出的“乐谱益”个性化DNA检测约1万元人民币,目前主要服务于高端人群,乐谱益推出没多久,受检人数即迅速增加,目前已逾万人接受了这种服务。伴随着安吉丽娜朱莉和李开复等知名人士相关事件的发生,接受个性化DNA检测的人数也在迅速扩增。

  “未来,基因检测的价格会越来越便宜,更多的人将从中获益”,国家人类基因组一位专家告诉记者,基因检测的价格主要跟检测手段和后期的服务有关,比如采用更先进、更精准的技术,成本就高。除了检测,后续的数据分析也非常重要。这两者同时考验了基因检测公司的专业水平。可以预见的是,随着技术的进步,未来基因检测的价格势必会走低。

  事实上,五年前,人类全基因组序列分析尚需50万美元,而如今,价格已经降至5万美元以下。未来,DNA检测也许会成为我们生活的必需品,只需花不到一千元人民币,就可以了解自己的身体密码。

  呼唤品牌产品与领军企业

  个性化DNA检测已经显示出诱人前景。很多企业跃跃欲试,希望切下一块蛋糕。但目前我国还缺乏主力品牌和领军企业,基因检测的发展也受到一定程度的制约。

  “基因检测”需要非常精准,所以技术手段非常重要。一位业内人士告诉记者,不是所有的公司都能准确检测,关于疾病的后期分析与健康管理则更为重要,应有较高的专业水准。此外,要做到准确分析,还需要庞大的遗传数据库作为支撑,而目前市场上拥有这类遗传资源库的机构并不多。

  缺乏标准也是制约该产业发展的重要原因。目前我国没有基因检测公司的技术标准、市场准入标准,国内基因检测公司技术手段不同,良莠不齐,一些基因检测公司强行开展并不成熟的基因检测项目,造成市场混乱,公众信任严重缺失。

  我国的基因测序技术并不落后。我国曾参与国际人类基因组计划,并承担了1%的测序任务,为此而建立了国家人类基因组北方中心和国家人类基因组南方中心,这些机构承担了国家生命科学和基因组重大科研任务,集合了我国最优秀的基因检测人才,掌握着国际最先进的基因检测技术。但是,长期以来,这些拥有雄厚背景的基因测序机构往往束手束脚,倾向于开展科学研究,对个性化基因检测这种市场化商品一直无动于衷,不能带头推动行业迅速发展。

  由于缺乏行业龙头,本土的检测机构处于混战阶段,据统计,目前我国的基因检测公司大大小小不下几十家,但真正拥有研发实力的企业却寥寥可数,推出的基因检测项目质量也参差不齐,过度宣传和不规范的市场操作也一度让稚嫩的基因检测市场陷入混乱。不过,这种状况似乎正在慢慢改变,随着人们对基因检测认识的不断加深,消费者也变得越来越理性,而正在兴起的转化医学热潮也推动着那些拥有深厚技术积累的国家级研究机构将一部分视线投向了大众健康领域并逐渐向基因技术的转化应用方向靠拢。乐谱益个性化DNA检测正是这样一种转化应用的代表,这也让我们看到了科研与市场结合的新方向。

  2000年,美、中、德、英、法、日六国元首共同宣布了人类基因组计划草图的完成,人类基因组计划与阿波罗登月计划和曼哈顿原子弹计划并称为人类自然科学史上的三大计划,科学界对该计划的完成给予了极高的评价,不过我们每个人最好先要牢记“技术第一定律”:一种全新技术往往在短时间内被寄予过高的期望,而其深远影响则被大大低估。科学家们预言:21世纪将是生物技术的世纪。DNA技术到底会给我们的医疗、保健以及生活的方方面面带来怎样的变化 ,我们拭目以待。

  • 来源:东方网 作者:项 铮
  • 编辑:孔彬彬

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